"Protoporfiria Eritropoyética"
Éste es el nombre de mi enfermedad. Quería contaros un poco en que consiste porque poco a poco voy teniendo más conocimiento de ella y si lo que pueda decir aquí ayuda a alguien con el mismo problema a conocer algo más, mejor. No voy a copiar nada de enciclopedias ni sitos por el estilo ya que luego pondré algún enlace y lo véis directamente. Voy a hablar de la información que tengo y lo poco que sé.
No he encontrado una definición clara, libre de términos médicos para que sepáis de lo que va, así que voy a intentar dar una. Es una enfermedad genética, causada por el fallo de una enzima que es la encargada de sintetizar los pigmentos de los glóbulos rojos. El síntoma es muy sencillo, rechazo a la luz solar o similares artificiales. La manifestación es en forma de sensación de picor, quemadura, ardor, incluso a veces dolor. También se le suma una crisis nerviosa. Dependiendo de las situaciones ambientales (humedad sobretodo) pueden salir heridas en las manos, cuello o cara a parte de hinchazón y rojez. El mayor peligro de esto, es que se genera una sustancia en exceso que daña el hígado porque no puede eliminarla al completo.
Como veis no es una broma :), a mí se me manifestó por primera vez a los 2 años, o sea que llevo toda la vida con esto. Hasta los 14 años no supe que tenía, ya que de niño me hicieron muchas pruebas pero se creía que era algo alérgico. Cuando fui al dermatólogo por el acné, le enseñé la historia clínica para que tuviera cuidado de lo que me daba. El hombre se interesó y me dijo lo que tenía. No tiene cura, pero al menos sé lo que es. Siempre he podido hacer una vida bastante normal así que no le he dado mayor importancia a parte de no poder hacer muchas cosas al sol, aun así, a veces me he arriesgado y he hecho cosas, pasando después un mal rato y quizá un par de noches sin dormir (por la crisis nerviosa). Este año pasado mi conocimiento ha avanzado mucho a raíz de lo que he pasado. En verano me puse muy mal (atribuído a un proceso de stress), empecé a mear más oscuro, me puse de un tono amarillo (sobre todo los ojos), casi no toleraba el sol (ni con protección) hasta que la última semana de septiembre después de 4 días vomitando y un par sin ir al baño fui a urgencias porque me dolía mucho el estómago (de los gases y el tapón) pero tuve la gran suerte que el “chaval” (un médico que no haría mucho que había terminado) que estaba supo ver que eran síntomas de una crisis de porfiria y me ingresaron de urgencias. Me tiré dos semanas ingresado con un gotero (no podía ir al baño, por lo que no podía comer). La primera semana ni dormía del dolor de vientre, si mi intestino no hubiera decidio pararse (es un síntoma de la crisis) lo hubiera pasado mejor ya que no hubiera tenido dolores. Poco a poco mejoré y cuando mi intestino volvió a funcionar por sí solo (sin lavativas) me dieron el alta. Quiero dar las gracias a mis compañeros de trabajo porque me ayudaron mucho a no sentirme solo (nada que decir de mi familia que como bien se supone, estuvo a mi lado todo el rato y no me dejaron ni un segundo). El agradecimiento es porque yo lo había dejado hacía poco con mi novia y evidentemente no estaba bien, aunque en el fondo lo preferí porque así ella no sufría en primer plano la situación (sé que lo sufrió en la distancia, pero de esta forma fue menos).
Seguía débil (había perdido 9 kilos) así que me tiré dos semanas más de baja en casa, aunque acabas subiéndote por las paredes, es mejor que un hospital. Yo volví poco a poco a la vida normal y a “investigar” más sobre la enfermedad. Descubrimos una de las unidades más avanzada de mi tipo de porfiria es la del Clínico de Barcelona. En noviembre conseguimos ir por interconsulta y allí me dijeron muchas más cosas. Tambié me pusieron un tratamiento de choque para limpiar la sangre de porfirina (la sustancia en exceso) y que así le fuera más fácil al hígado trabajar. Afortunadamente, después de la crisis se me practicó una biopsia del hígado y no quedó muy dañado, eso es bueno :). También me dieron unos sobres que me los tengo que tomar por tiempo indefinido, creí entender que es para mantener la sangre un poco más limpia de porfirinas y que no se acumule en el hígado.
Esto es un resumen a groso modo de lo que pasé, ayer me fui otra vez a Barcelona porque la doctora me quería hacer más análisis y me enteré de más cosas. Todavía no han encontrado mi fallo genético (está muy bien escondido ^^), pero me dijo una cosa que no sabía ni me imaginaba. El exceso de porfirina proviene de la médula ósea que es la que lo genera y que en otros casos, a raíz de alguna leucemia, a un paciente con porfiria que se le ha realizado un transplante de médula ósea, se ha visto un claro descenso de los niveles de porfiria y una mejoría. Igual no es la cura, pero ayuda mucho a no estropear el hígado que es donde radica el riesgo. Y esa es mi situación actual, me van a analizar que tipo de médula tengo y si algún día sale algún donante con una médula compatible a la mía, se estudiará un posible transplante. A mi hermana también la han analizado a ver si es compatible, es de las que más posibilidades tiene, pero es MUY MUY difícil. Como no es un caso de vida o muerte, no hay prisa, pero es bueno saber que poco a poco pueden ir saliendo remedios, hace unos años ni pensaba en la posibilidad de una posible cura… 
Si algun@ os animáis, para saber el tipo de médula es solo un análisis sanguíneo :P:P
Lo que me parece una vergüenza es lo que dice la wiki sobre este tema, el principio está bien, lo de los vampiros ya había oído algo, pero atribuir también los hombres lobo…. en fin, que atrevida es la ignorancia. Os dejo unos enlaces que aunque alguno puede exagerar mucho, explican bastante bien de que va el tema:
· Definición según DermIS.
· Entrada en MedlinePlus Enciclopedia Médica.
· Caso de una niña peruana.
Aunque parezca muy grave, los que estáis al lado mío sabéis que no vivo mal ;-), no os preocupéis en exceso 
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Comentarios
Ostia que chungo suena todo, yo no me había enterado de nada porque cuando entré no estabas en el curro (estabas de baja) así que con todo ésto pues me pongo al día así de sopetón.
La verdad es que lo llevas con mucha entereza y si tus compañeros te apreciamos tanto es porque te haces de apreciar (no sé como decirlo para que no suene cursi :P)
Ale a descansar, que mañana nos espera otro largo día demini
No suena mal. Me da gusto saber más de sta enfermedad tengo una conocida que sufre de esta enfermedad. Yo soy de México, como sabras, las condiciones en mi país no son tan favorables para todos. Esta conocida tiene 17 años, imagina toda la etapa de la adolescencia. Y yo no sé como ayudarla, tú que crees que puedo hacer. A ella la atienden en un buen hospital de gobiertno. Pero solo le dan filtros solares. Q tan bueno es lo de tomar bcarotenos y que otra opción hay para ella?
Gracias por compartir tu experiencia.
Saludos.
Hola, Fher:
Comentarte que hace años que tengo diagnosticada la Porfiria (la mía es una de tipo agudo) y desde hace uno estoy visitando a la Dra. Herrero en el Clínic de Barcelona (me imagino que es la misma doctora que la tuya
El caso es que en Febrero tuve la oportunidad de asistir a una reunión realizada por la asociación de Porfirias de Sevilla (hay otra en Mallorca) y además de la información sobre la enfermedad, tuve la oportunidad de conocer a una chica que estaba pasando por la misma situación que yo hace unos años. Lo que me ha llevado a querer conocer más gente en la misma (o similar) situación, ya que somos pocos y muchas veces incomprendidos por el resto de la sociedad.
En fin, que estoy creando un blog donde poder compartir experiencias e información al respecto… si tienes tiempo me gustaría que lo visitases y me dieras tu opinión.
Por lo demás, tienes mi correo por si te animas a escribir; por lo de tu transplante, decirte que me encantaría poder ayudarte.. solo tienes que decir cómo y cuando!
Un saludo y muchas gracias por todo.
Hola Nita, lo primero darte la bienvenida. Sin duda alguna que voy a apoyarte e intentaré darte toda la ayuda que me sea posible.
menuda coincidencia.
Sí que es la misma doctora
Me ha alegrado ver tu iniciativa, en serio.
Besos!
Hola Fher:
Llevo tiempor intentando enviarte un correo pero no sé por qué no me deja enviar mensajes largos. Yo también tengo protoporfiria eritropoyética. No voy a escribir más. Quiero ver si por fin te llega este mensaje
Hola de nuevo
los síntomas empezaron de bebé.Hinchazón, picor y quemazón insoportable.Nunca encontré alguien en situación semejante a la mía.Los médicos decían alergia al sol.Tras mucho indagar y con la ayuda de mi marido llegamos a la conclusión de P.E.Hace poco me lo confirmó el Dr Enriquez dde Salamanca tras una prueba genética.Me gustaría mantener el contacto contigo e intercambiar información.
un saludo,Carmen
Buenas, lo primero darte la bienvenida Carmen. La verdad es que tengo entendido que nuestra porfiria es de las más raras y en España no creo que hayan muchos casos por lo que me alegro de conocerte ^^.
Claro que estaremos en contacto, pero no sé por tu parte, pero por la mía hoy por hoy tampoco me dicen mucho más nuevo, es lo que tienen estas enfermedades, no?
Estamos en contacto,
Saludos.
hola tengo una hija de 12 años con PPE y hoy encontre esta pagina por casualidad. me alegre enormemente porque lo que peor se lleva es no tener a nadie que te pueda comentar sus experiencias y que se puede hacer al respecto. Mi hija desde que la diagnosticaron (tardaron 4 años desde los primeros simtomas) lo lleva bastante bien puesto que se proteje del sol siempre, supongo que en el futuro sera peor cuando sus amigos vayan a sitios a donde ella no pueda ir.
Hola fher, a mi me acaban de diagnosticar una porfiria variegata…tengo 32 años, vivo en Sevilla desde hace 3, y nunca había tenido síntomas de nada de esto en toda mi vida hasta el verano pasado. Nunca me ha dado un ataque agudo porfiria, (de momento, gracias a dios) sólo he tenido síntomas cutaneos, ampollas en las manos, se me rompe la piel con cualquier golpe, y vello en la cara (y transaminasas altas(que según mi médico, a los niveles que las tengo es una tonteria)…me han dicho que haga vida normal, incluso puedo (si quiero y bajo vigilancia medica) tomar anticonceptivos, beber moderadamente(si no me sienta mal) y tomar el sol con protección salvo en cara y manos donde debo ponerme protección total, y por supuesto sí tengo una lista de medicamentos prohibidos pero que nunca llevo encima…ahora leo tu blog y parece mucho más serio que lo que me han hecho creer a mi.. Estoy algo perdida con la información y lo que ellos denominan “vida normal”.
P.D.-Muchas gracias por contar tu historia.
Hola pili, bienvenida! La verdad es que es cierto que entra en la peor edad para tener una enfermedad así, por lo que bien dices de no poder hacer todo lo que hace el resto. También te digo que no la metas en una campana de algodón, eso se lo agradezco mucho a mis padres. Vas aprendiendo a que no eres igual cuando te dan un par de crisis cutáneas en las que no duermes un par de días pero ya está. Los humanos somos así muchas veces, hasta que no nos la pegamos no aprendemos ^__^. Bueno, te digo que si alguna vez se te hace muy complicado y quieres que tu hija hable conmigo así se desahoga, no tengo ningún problema, a mí me hubiera encantado tener a alguien con lo mismo que yo para poder hablar a veces. Y como todavía soy relativamente joven, seguro que me escucha más :D.
Hola Esther, a ver no es ni más ni menos serio de lo que te han dicho. Yo he tenido la mala suerte de pasar una crisis, y es cierto que después de esta no es igual que antes, el hígado está más sensible. También te digo que he aprendido mucho sobre esta enfermedad y prefiero que me pasara con 23 años a que me sucediera siendo más mayor. Lo he comentado muchas veces ya, llevo una vida normalísima y el ejemplo más claro es que mis amigos nunca se acuerdan de la enfermedad, porque no dejo de hacer prácticamente nada.
Gracias por tus palabras Fher, como te decia estoy un poco desubicada por la poca informacióny el hecho de que aún me faltan muchas pruebas por recibir, y estoy un poco a la espera…pero bueno, como soy “nueva” en esto, cada día voy averiguando más, y, como tú dices, iré perdiendole el miedo a todo poco a poco, y espero tomarmelo con la positividad con la que te lo has tomado tú. Es un ejemplo, asi que gracias.
Lo he dicho más de una vez, pero no me cansaré de decirlo. NUNCA me hubiera imaginado que el blog me serviría para conocer a gente con mi mismo problema o parecido, es algo que lo hice por contar un poco mi vida y poco más. Me alegra muchísimo que os sirva de ayuda aunque sea a nivel moral, ya que medicamente tampoco podemos hacer mucho más. Quizá algún día hasta hagamos una kedada y nos conocemos, eso sí, seguro que en la playa no quedamos jajajaja.
No sé si seré ejemplo o no, te digo que como todos, he pasado mis momentos. Pero si no te lo tomas así, no vives, y hay gente que está peor.
Cualquier cosa que necesites, aquí estoy!
Acepto la invitación, fijo que en la playa no! jajaja, si al final voy a Barcelona a alguna prueba me pondré en contacto…Y muchas gracias!
Hola fher, lo de la campana esta muy bien, pero lo cierto es que salvo al principio, cuando diagnosticaron a Raquel que fue un verdadero mazazo nos adaptamos a las circunstancias y agudizamos el ingenio. Como tennemos la suerte de vivir en una casa cerca de la playa mi hija se baña en el mar siempre que quiere pero por la noche, lo único que hicimos fue comprarle un traje de neopreno para que no pasase frio, (ahora nos congelamos nosotros) y si se quiere bañar de día le hemos puesto una piscina dentro del garaje y vienen sus amigos a bañarse con ella.
También le ponemos en verano una canadiense con su mesa sombrilla y hasta un balancin en la finca y se va de “camping” con sus amigas todas las noches que quiere.En fin en general pasa el año y no nos acordamos de la PPE.
Hola Esther, anímate que si algo bueno tenemos los humanos es que nos adaptamos a todo, todo consiste en pasar el periódo de aceptación, luego cambias el chip y simplemente dejas de hacer cosas que no puedes pero aprendes a hacer otras que ni se te habian ocurrido.
Supongo que ya sabeis que existe una asociación de porfirias y nos reunimos una vez al año en Madrid
Hola Pili! Pues gracias, en ello estoy, pero creo que aún no he pasado el periodo de negación…y sigo pensando en ir a la playa este verano…jeje, bueno, ya se me pasará. Me encantan las ideas que habeis tomado con tu hija, son muy bunenas, eso es tomarselo con mucha positividad, enhorabuena!! Sí, me hice de la asociación en cuanto supe lo que tenía, asi que supongo que cuando sepa de alguna reunión nos veremos alli.
P.D. Espero que Fher nos perdone por usar su blog como vía de comunicación…jeje, aunque no creo que le importe. Un abrazo
Hola a todos
He leído que los hidratos de carbono bloquean la síntesis de porfirinas.Os han recomendado vuestros médicos alguna dieta especial? Además de los betacarotenos.Saludos a todos y ánimo.
Hola Fher, como ves sigo usando tu blog y no sabes cuanto me alegro de haberlo encontrado, pero esta es para Carmen. Supongo que serás la misma Carmen con la que estube en Madrid en la iniciativa sobre porfirias¿no?. Mañana te llamo, si es que encuentro tu número.
Besos para todos
@Esther, no me importa en absoluto! mientras sirva para comunicarnos y aprender más, por mí encantadísimo!
@Carmen, la verdad es que no sabía nada, pero como dentro de poco tendré que ir a barcelona a un control, aprovecharé y se lo pregunto. Los betacarotenos sí que los he tomado, pero el hepatólogo no lo vio muy claro ya que es un derivado de la vitamina A que es hepatotóxica. Después lo comenté en Barcelona y me dijeron que aunque era un derivado de la vitamina A, no había problemas. La verdad es que hoy en día no sigo tratamiento con betacarotenos.
@Pili, me repito, por mí encantado. Yo no soy de la asociación… :S, me haré lo antes posible!
Besos a todas!
Hola Fher
Los beta carotenos son la provitamina A.A partir de ellos se obtiene vit. A.No se acumulan en el hígado como la V.A por lo q no son tan tóxicos.Pero no parece que sean efectivos para todos.Nosotros(con ppee)tenemos exceso de protoporfirinas en sangre, q por acción de losR UV se excitan y nos producen daño en la piel.Si es verdad lo de los H de C ,sería una ayuda para nosotros.Por otra parte como las reacciones q se nos producen son d oxidación, las dietas ricas en antioxidantes serían adecuadas para nosotros.Desde q se me diagnosticó ,no dejo de dar vueltas al tema.
Besos a todos
Hola Pili
No soy la misma Carmen pero me puedes añadir a tu lista.Solo los que tenemos el mismo problema ,podemos entendernos.Fher ha tenido una idea estupénda y le doy las gracias por permitirnos entrar.Yo llevo menos de un año diagnosticada y toda la vida padeciéndolo.Me gustaría acudir a esas reuniones.A ver este año…
Besos
hola a todos, que sepais que las gafas de sol son imprescindibles para todos vosotros; cuando las compreis aseguraros de que sean polarizadas pues filtran mejor que las otras, también deben ser grandes y con protección lateral, asusta ver las lesiones que puede causar el sol en los ojos.
Por cierto que protector solar usais ¿os va bien?
Yo se que deben llevar necesariamente oxido de titanio y dioxido de zinc pero en los ingredientes no ponen la cantidad y seria interesante saberlo.
Hola, Fher!
^^
Soy estudiante de Tecnología Médica, y en Genética debo hacer un trabajo sobre La Porfiria.
Anteriormente era muy poca la información que encontraba, de a poco he recaudado más.
Y sinceramente, agradesco a personas como tú por comàrtir su experiencia, ya que de esta forma puedo enfocarme un poco mejor en lo que será mi informe.
Muchas Gracias!
Que estés bien!.
Hola de nuevo, me alegro que esto se esté animando tanto con dudas y consultas…es gracioso la tranquilidad que siento de repente cuando os leo…será como tú dices Fher, que ayuda a nivel moral.
@Pili; yo estoy tomándo heliocare 90 en capsulas, tres veces al día, y heliocare 90 gel como protector para salir a la calle. También me han mandado primavia crema antienvejecimiento para la cara y las manos…jaja, bueno, es que el médico dice que mejora mucho las lesiones del sol, yo estoy muy contenta, las lesiones en las manos han mejorado muchisimo, hace tres meses que no me sale ninguna ampolla (no lo voy a decir muy alto por si acaso…), y a ver como seguimos ahora que ya ha llegado el veranito con ese sol infernal de Sevilla…ufff.
Besos a tod@s!!
Hola Esther
La crema que utilizas ¨primavia” sirve para rejuvenecer la piel castigada por el sol o más bien para prevenir?¨Es de farmacia? Yo también utilizo Heliocare 90.
Gracias por tu información.A ver si entre todos conseguimos la fórmula mágica..jaja
Besos
Hola a todos otra vez; Carmen, la crema sirve(y escribo textualmente del prospecto)”para la prevención de la formación de arrugas, y acción específica correctora de las arrugas de expresión como “patas de gallo”, lineas de la frente…etc y como cuidado antienvejecimiento”. Me las mandó el dermatologo Julián Sanchez Conejo-Mir, jefe de servicios de dermatologia del hospital virgen del rocio, catedrático de la universidad de Sevilla, y presidente de la academia española de dermatología. A mí fue él quien me diagnosticó la porfiria variegata, cuando hasta el “especialista en porfirias” decía que no la tenía (antes de hacerme las pruebas), así que, como es lógico, yo de momento me fio de él y de TODO lo que diga, y sobre todo, que me me las ha mandado específicamente para la enfermedad de la porfiria, me ha dicho que es muy buena para la regeneración de tejidos dañados…como tú dices, a ver si entre todos damos con la tecla!! Besos
Hola a todos
Muchas gracias Esther por tu aportación.Yo estoy utilizando Endocare por mi cuenta.Voy a probar la tuya.Habeis oido hablar de Lumitene? Son unas pastillas con altas dosis d betacarotenos indicadas para las porfirias, al menos la PP Eritropoyética.Creo que no se comercializa en España.Me alegra mucho poder hablar con vosotros.Tengo que ir ya a mi primera revisión.A ver si me entero de algo nuevo…
Besos
Hola ¿qué tal os va. Aqui en Panxón (Pontevedra) hace un calor de puto verano esta tarde había monton de gente en la playa ,Raquel no por supuesto.
Hace tiempo encontré información en internet sobre Lumitene y lo coonsulté con el médico pero no le dió mayor importancia, a mi hija le preparan capsulas de betacaroteno en la farmacia, toma cada día 3 capsulas de 50mg cada una. y la crema que se está poniendo ahora
es Avéne, todavía no se como le va a ir, antes se ponía Isdin 50 pero desde que cambiaron el formato ninguna lleva dioxido de titanio ni oxido de zinc que son los ingredientes que más os protegen. De todas formas tampoco ponen en ninguna de las que conozco la cantidad de esos ingredientes que llevan y eso sería bastante interesante saberlo porque a más cantidad mayor protecciòn.
un abrazo para todos, ciertamente es un alivio ver que no estás solo en esto
Hola a todos
Pili, yo antes usaba la de avene.Ahora utilizo heliocare 90.Sí lleva óxido de cinc y dióxido de titanio, aunque es cierto que no dice la concentración.Las altas concentraciones que nosotros necesitamos te dejarían como una mascarilla que hace de pantalla total.Respecto a la dosis de betacarotenos que das a Raquel, coincide con las que recomiendan con limitene.Ya nos contarás cómo le van.
Os recomiendo que entreis (si no lo habeis hecho ya) en Medline plus,apartado de porfirias.Aquí aconsejan dietas ricas en hidratos de carbono para frenar la producción de porfirinas (nuestro enemigo).
Yo soy madre,y entiendo Pili cual es tu procuoación número uno.Änimo que Raquel tiene un buen apoyo contigo.
Besos para todos.
Hola Carmen y todos los demás! Fher no te descuelgues que al fin y al cabo esta es tu página.
la primera crema que usó Rauel era “SVR 50 B”, no se la compré más porque cada vez que se la ponía decía “aquí va Raquel, la mujer ladrillo” y ciertamente
parecía que llevaba una máscara de barro, supongo que debía de ser buena (y cara) pero la niña no quería salir a la calle así, todavía hoy sigue siendo una asignatura pendiente lo de que se ponga crema, (cuando quiera maquillarse se lo voy a recordar.
En Medline plus entré, como en muchisimas otras páginas, de hecho si me pagasen los fólios que imprimí al paeso ya sacaría un dinerito.
Bueno, un beso para todos y animaros que como le digo yo a mi hija, de cancer de piel por exposición al sol no vais a morir, alguna ventaja teneis que tener ¿no?
ufff, tengo mucho que contestaros y estas no son horas ^__^. Pili, no me desconecto que os leo, pero a veces me pilla en un momento donde no tengo tiempo para escribir y lo típico que lo dejas para luego y se te pasa…
La verdad es que me encanta que estéis por aquí, me estoy enterando de muchísimas cosas que ni conocía, gracias!!
Yo uso ISDIN Extreme, es la más alta que hay y la verdad es que al ser parecido a un gel no tienes la sensación que te dejan la mayoría de cremas. Es que he probado tantas que me he vuelto muy especial. A mí me pasa como a Raquel, debería ponerme todos los días pero solo lo hago si se que voy a estar expuesto más de lo normal.
Dentro de poco me toca visita en Barcelona y le voy a plantear muchas de las cosas que he visto por aquí, a ver que dice. Ya os contaré.
Bueno, mañana si tengo un ratito os contesto más personalmente, que es tarde y estoy bastante cansado.
Besos!
Hola de nuevo iFher!!
Pasaba por aquí y me vi obligada a pararme un rato, si es que tenía ganas de saber si estuviste en el macro sobre la Conferencia de Dermatología que se hizo en Barcelona. Tuve la oportunidad de exponer parte de mi caso (tan sólo 10min) ante el público y me acordé de la posibilidad de ver a gente que conozco tan sólo por la red.
De todos modos, quisiera invitaros a tod@s a que visitéis la nueva sección de mi blog, un foro donde poder conocernos mejor, contactar y compartir dudas o incluso ayudar a otros que lo necesiten.
Ésta es su dirección: http://porfirias.mi-web.es
Un saludo a tod@s y hasta pronto, espero!
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